染色体（chromosome）来自希腊语χρῶμα（色度，“颜色”）和σῶμα（体细胞，“体”），描述了它们对特定染料的强染色。染色体由德国科学家von Waldeyer-Hartz创造，取代了发现细胞分裂的德国生物学家Walther Flemming提出的染色质（chromatin）。
1879年德国生物学家弗莱明（Fleming·w）把细胞核中的丝状和粒状的物质，用染料染红，观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中，当细胞分裂时，散漫的染色物体便浓缩，形成一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时，条状物又疏松为散漫状。
1888年正式被命名为染色体。
1902年美国生物学家沃尔特·萨顿和鲍维里通过观察发现细胞的减数分裂时染色体与基因具有明显的平行关系，并推测基因位于染色体上。
1928年摩尔根通过果蝇杂交实验证实了染色体是基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。
1953年4月《自然》杂志刊登了美国的沃森和英国的克里克在英国剑桥大学合作的研究成果：DNA双螺旋结构的分子模型，被誉为20世纪以来生物学方面最伟大的发现。
1956年，美籍华裔遗传学家Joe Hin Tjio（1919~2001，资料译为庄有兴或蒋有兴）和Levan首次发现人的体细胞的染色体数目为46条，标志着人类细胞遗传学的建立。46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体（Sex Chromosome），雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。
人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）和性染色体（异体染色体）。某些遗传特征与一个人的性别有关，并通过性染色体传播。常染色体因此包含其余部分的遗传信息。常染色体和性染色体的复制、有丝分裂和减数分裂过程一致。
人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有46个染色单体。除此之外，人类细胞还有数百个线粒体染色体拷贝。人类基因组的测序提供了关于每条染色体的大量信息。下表是根据Sanger Institute在脊椎动物基因组注释（VEGA）数据库中的人类基因组信息编制的染色体统计数据。基因数量是估计值，因为它部分基于基因预测。总染色体长度也是估计值，是基于未测序异染色质区域的大小估计的。
